Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKdef)

PKdef is nog redelijk onbekend en wordt vaak aangezien voor FIP. Pyruvaat Kinase is een enzym dat een belangrijke rol speelt bij de energiestofwisseling. Foktechnisch gezien is dit een erg ‘simpele’ ziekte. Dragers (en vrije katten uiteraard) hebben nergens last van en dankzij de makkelijke en eenmalige DNA-test is het eenvoudig te voorkomen om lijders te fokken.

Een DNA-test kan de volgende uitslagen geven:

N/N = de kat is niet ziek en de genen zijn vrij van PKdef.

N/K = de kat is niet ziek maar draagd PKdef op de genen.

K/K = de kat draagt PKdef op de genen en zal vroeg of laat symptomen gaan vertonen en ziek worden.

De verschijnselen bij katten, evenals de leeftijd waarop de ziekte zich openbaart, laten een grote variatie zien. Sommige katten vertonen nauwelijks of zelfs helemaal geen symptomen, bij andere katten doen zich al op jonge leeftijd ernstige verschijnselen voor. Vaak treden de symptomen ook periodiek op.

De symptomen die met PKdef gepaard gaan zijn die van een haemolytische anaemie: sloomheid, moe, gebrek aan eetlust, bleke en soms wat gelige slijmvliezen. De urine kan donkerder van kleur zijn en vaak is ook de milt vergroot. Meestal zijn de verschijnselen echter nogal vaag en variëren ze in de tijd. Katten die aan PKdef lijden kunnen nog vrij oud worden.

Een echte therapie voor Pyruvaat Kinase Deficiëntie is er niet. De behandeling blijft beperkt tot symptoom bestrijding. Vroeg of laat zullen veel lijders aan PKdef in meer of mindere mate verschijnselen van de ziekte krijgen. Het moment waarop dit gebeurt kan echter sterk verschillen, en ook de ernst van de symptomen verschilt van geval tot geval.

Fokken en PKdef

Bij rassen die met een erfelijke afwijking te maken hebben, is het van belang te voorkomen dat de erfelijke ziekte zich verder verspreidt in volgende generaties. Dat betekent dat de fokkers samen, en elk afzonderlijk, een beleid moeten inzetten dat erop gericht is om de verspreiding binnen het ras en binnen de lijnen tegen te gaan.

Met de beschikbaarheid van DNA-testen zoals de test op PKdef kan dat. Elk dier met de defecte erfelijke aanleg heeft daarnaast natuurlijk ook goede en belangrijke genen waarvan het de moeite waard is die te behouden voor het ras. Bij de nakomelingen van een belangrijk fokdier dat over het defecte gen beschikt, kunnen we op zoek gaan naar waardige opvolgers waarin de positieve eigenschappen van dat dier behouden blijven voor het ras. Lijders aan PKdef mogen, als ze belangrijk zijn voor het behoud van de lijn, uitsluitend nakomelingen krijgen met dieren die vrij zijn van de erfelijke aanleg voor de afwijking. Al hun nakomelingen zullen het afwijkende gen bij zich dragen. Ook dragers dienen uitsluitend gebruikt te worden in combinatie met vrije dieren, waarbij alle nakomelingen getest dienen te worden voordat deze in de fokkerij worden ingezet. In de groep van hun nakomelingen vinden we de vrije dieren waarmee de lijn op den duur wordt voortgezet.

Combinatie Resultaat Conclusie

drager (N/K) x drager (N/K)

krijg je 25% lijders (K/K)

Die combinatie maak je dus niet.

drager (N/K) x lijder (K/K)

krijg je 50% lijders (K/K)

Die combinatie maak je dus niet.

lijder (K/K) x vrij (N/N)

krijg je 100% dragers (N/K)

Maar die zijn dus niet ziek.

drager (N/K) x vrij (N/N)

krijg je 50% dragers (N/K) en 50% vrij (N/N)

En die zijn dus ook niet ziek.

Bron: SKVN

PKdef en Cattery DTails

Al onze katten uit Cattery DTails zijn DNA getest op PKdef en hiervan vrij bevonden. Ook al zou je in de regel mogen fokken met een drager kiezen wij er toch voor om dit niet te doen er is immers genoeg keuze uit prachtige katten die geen drager zijn dus hebben wij ervoor gekozen dat er bij ons geen dragers gebruikt worden binnen onze Cattery. Wij vinden het belangrijk het ras zo gezond mogelijk te houden dus waar het niet nodig is kiezen wij voor de veiligste optie.